한국인 당뇨병 특유 유전자 변이… 서울대병원 첫 발견·학술지 게재

연합뉴스

발행일 2018-09-05 제14면
글자크기
  • 페이스북
  • 트위터
  • 링크
  • 메일보내기
  • 인쇄
  • 페이스북
  • 트위터
  • 구글플러스
  • 메일전송
서울대학교병원이 한국인 당뇨병 환자에만 나타나는 유전자 변이를 밝혀냈다.

서울대학교병원 내분비내과 곽수헌·박경수 교수 연구팀은 2012년부터 2017년까지 한국인 당뇨병 환자 7천850명과 정상 혈당을 유지하는 한국인 9천215명의 유전자 변이를 비교·분석해 특정 유전자 변이를 확인했다.

그 결과 연구팀은 인슐린을 분비하는 췌장 세포 분화에 관여하는 PAX4(paired box 4) 유전자 변이와 당뇨병 치료제로 사용되는 인크레틴 호르몬 수용체인 GLP1R(glucagon-like peptide 1 receptor) 유전자의 변이가 한국인 당뇨병 발병 여부에 영향을 끼친다는 사실을 확인했다.

또 PAX4 유전자의 192번째 단백질 아미노산이 아르지닌(Arginine)에서 히스티딘이나 세린으로 치환되면 당뇨병 위험이 약 1.5배 높아졌고 GLP1R 유전자의 131번째 단백질 아미노산이 아르지닌에서 글루타민으로 치환된 경우에는 당뇨병 위험이 0.86배로 낮아졌다.

더불어 한국인 당뇨병 환자 중 PAX4 유전자 변이가 있으면 당뇨병이 발병하는 연령이 낮았다.

박경수 교수는 "한국인 당뇨병 발병에 특이적인 유전자 변이를 발견한 데 의미 있는 연구"라며 "한국인의 당뇨병을 정복할 수 있는 새로운 기틀을 마련했다"고 말했다. 해당 연구결과는 당뇨병 분야 국제학술지 '당뇨병'(Diabetes) 9월호에 게재됐다.

/연합뉴스