엔젤만 증후군은 무엇?…"이유없이 부적절하게 장시간 웃는 희귀병, 발작·경련·소두증 동반"

엔젤만 증후군 / EBS 1TV '메디컬 다큐 7요일' 캡처

 

엔젤만 증후군이 실시간 검색어에 오르며 화제다.

16일 재방송되고 있는 EBS 1TV '메디컬 다큐 7요일'에서는 엔젤만 증후군을 앓고 있는 유민이의 이야기가 그려졌다.

이날 유민이는 10살 임에도 제대로 된 말 한 마디 하지 못했다. 유민이는 '웃어야만 하는 병'인 엔젤만증후군을 앓고 있기 때문. 

'엔젤만 증후군'은 발달이 지연되고 까닭 없이 부적절하게 장시간 웃는 것이 특징인 희귀병이다. 또 발작과 경련이 나타나는 희귀질환으로 알려졌다.

또 엔젤만 증후군은 5번 염색체 일부가 결실이 되면서 소두증을 동반한다. 때문에 10살 유민이는 겨우 1~2살 정도의 인지 능력을 가지고 있다.

이에 어머니 최애리사(45)씨는 유민이가 밥을 먹는 것부터 화장실에 가는 것 등 유민이의 일상생활 모든 것을 돕는다. 

뿐만 아니라 하루가 다르게 커가는 유민이를 안고 업고 다녀 허리가 현재 많이 망가져 있는 상태다. 병원에서는 당장 시술이 필요하다고 했지만 엄마는 자신 없이 아무것도 못하는 유민이의 곁을 떠날 수가 없다.

아무리 힘들어도 천사 같은 유민이의 미소를 보면 기분이 좋아진다는 엄마 최애리사씨. 그의 바람은 유민이가 혼자서도 잘 걷고, 숟가락이라도 스스로 드는 것이다. 

최애리사씨는 그 날을 위해 아이의 손을 잡고 문 밖을 나선다.  

/이수연 기자 [e-mail]