간과 뇌신경에 치명적 손상을 가져오는 유전대사 질환인 윌슨병을 손쉽게 조기에 진단할 수 있는 키트(kit)가 국내 연구진에 의해 개발돼 세계 최초로 상품화 된다.
　아주대병원 소아과 한시훈 교수와 바이오벤처 제노백은 최근 세계 두번째로 윌슨병 조기진단 키트를 개발하고 이를 상품화할 디자인과 내용물의 제작까지 완료했다고 밝혔다.
　윌슨병은 구리 대사과정의 장애로 인해 구리가 간과 뇌에 축적되는 질환으로 대부분 5세 이후에 증상이 나타나 10세 전후에야 진단이 이뤄지는 경우가 많다. 이때는 간경화증, 또는 뇌질환을 나타내는 신경질환으로 진행된 이후이기 때문에 생명에 위협을 받거나 심각한 후유증을 남기게 된다. 하지만 조기에 발견해 치료할 경우 구리를 몸에서 배출하는 약물치료로도 매우 효과적으로 완치가 가능해서 그동안 보다 간편한 조기진단 방법의 개발이 시급히 요구돼 왔다.
　이번에 한교수가 개발한 윌슨병 조기진단 키트는 3~5세 유아로부터 혈액 한두방울을 채취해 손쉽게 윌슨병을 발견할 수 있고 실제 9명의 윌슨병 환자를 대상으로한 민감도 시험에서도 100% 정확도를 보인 것으로 밝혀져 상품화될 경우 전세계적으로 상품우위를 확보할 수 있을 것으로 기대된다.
　한교수는 채취된 소량의 혈액을 혈액여과종이에 적신 후 말린 다음 구리가 포함된 셀룰로플라스민(holoceruloplasmin·혈액내 단백질의 일종)을 효소면역측정법(ELISA)으로 정량 분석하는 방법을 통해 조기진단 키트를 만들어 냈다고 밝혔다.
　윌슨병 조기진단 키트는 그동안 일본과 치열한 개발 경쟁을 벌여왔는데 일본은 먼저 키트 개발에 성공했으나 아직까지 상품화하지 못하고 있다. 한교수와 바이오벤처 제노백은 이미 개발된 디자인과 내용물을 식품의약품안전청에 보내 허가를 신청할 예정이다.
/박상일기자·psi2514@kyeongin.com