희귀 퇴행성 뇌질환, 일종의 언어장애
아주대병원 이선민 교수팀, 분석 성과
희귀 퇴행성 뇌질환인 ‘의미변이원발진행실어증’이 특정 유전자 변이와 연관성이 있을 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 의미변이원발진행실어증은 단어의 의미를 점차 이해하지 못하는 일종의 진행성 언어장애다.
이선민 아주대학교병원 신경과 교수팀은 조발성 치매환자의 유전자를 분석한 결과 이같은 결론을 도출했다고 27일 밝혔다. 이선민 교수팀은 문소영 아주대병원 교수와 김영은 한양대병원 교수, 김은주 부산대병원 교수 등으로 꾸려졌다.
이들은 질병관리청 국립보건연구원이 주관한 전국 35개 병원 네트워크를 기반으로 조발성 치매환자 중 전두측두엽 치매환자 259명의 유전체를 분석했다. 이중 의미변이원발진행실어증 환자 109명을 집중적으로 살펴본 결과 약 5.5%에서 ANXA11 유전자에 병적인 변이가 있다는 점을 확인했다.
이는 의미변이원발진행실어증이 특정 유전자 변이와 밀접하게 연관이 있을 수 있다는 점을 시사한다. 그동안 의미변이원발진행실어증이 유전적인 요인에 의해 발생한다는 임상 근거가 적었다는 점을 고려하면 이번 연구 성과는 기존의 통념을 뒤집는 발견이다.
이선민 교수는 “이번 연구는 의미변이원발진행실어증(svPPA)의 유전적 원인과 병리학적 이해를 넓히는 데 기여했다”라며 “향후 의미변이원발진행실어증(svPPA)의 조기 진단과 이 부분을 표적으로 하는 치료 전략 개발의 새로운 가능성을 열어줄 것으로 기대한다”고 말했다.
이번 연구는 국제학술지 ‘Alzheimer’s & Dementia’에 ‘Semantic variant primary progressive aphasia with ANXA11 p.D40G (ANXA11 p.D40G 변이를 동반한 의미변이원발진행실어증)’이란 제목으로 지난 3월에 게재됐다.
/이시은기자 see@kyeongin.com
