고양이울음 증후군이란 무엇인지에 대한 관심이 증가하고 있다.

고양이울음 증후군이란 갓난아이가 고양이 울음소리와 비슷한 울음소리를 내는 증상으로 일종의 염색체 이상으로 생긴 선천적 질환이다.

고양이울음 증후군은 1963년에 처음 보고 됐으며 신생아 1만5000~5만명 당 1명 꼴로 발생한다. 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이 대부분이다.

사망률은 10%에 이르며 개체발생의 장애가 되고 원인으로 불완전한 후두발육이 꼽힌다.

특징적인 증상은 고양이와 비슷한 울음소리와 소두증, 지적장애 등이 발현된다.

고양이울음 증후군의 진단법은 염색체 검사로 5번 염색체 끝의 사라진 부분을 확인하면 된다. 그러나 염색체 검사에서 정상으로 나타나더라도 분자유전학적인 추가 검사를 필요로 하기도 한다.

특히 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증이 있다면 걸릴 위험이 높은 것으로 알려졌다.