▲ 혈우병 원인 /아이클릭아트 제공
혈우병 원인에 대한 관심이 증가하고 있다.

혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 혈액 내의 응고인자가 부족하게 돼 발생하는 출혈성 질환이다.

혈우병은 약 만 명 가운데 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B로 분류된다.

혈우병 환자의 80% 정도가 혈우병 A에 해당되며 나머지 20%는 혈우병 B에 해당된다.

혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 불리는데 스티븐 크리스마스라는 어린 아이에게서 처음 발견돼 붙여진 병명이다.

혈우병 A는 X염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 혈장 내 제8 응고인자 생산에 장애가 발생해 나타나며, 혈우병 B는 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제9 응고인자가 부족하게 돼 발생한다.

혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만 30% 정도는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생한다.